Paidiatros.com

Προληπτικός έλεγχος νεογνών: Υποθερεοειδισμός, Φαινυλκετονουρία, G6PD

Αδάμος Χατζηπαναγής, Παιδίατρος

  
 
 
Προληπτικός έλεγχος νεογνών: Υποθερεοειδισμός, Φαινυλκετονουρία, G6PD


Ποιος ο στόχος του προληπτικού ελέγχου των νεογνών;

Με τον προληπτικό έλεγχο των νεογνών γίνεται προσπάθεια να διαγνωστούν έγκαιρα παθήσεις των νεογνών, που δεν είναι προφανείς κατά τη γέννηση, και οι οποίες αν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα, τότε το νεογνό θα μπορέσει να ζήσει χωρίς προβλήματα. Άρα λοιπόν ο προληπτικός έλεγχος έχει δύο προϋποθέσεις:
1. Έγκαιρη ανίχνευση για να δοθεί χρόνος έγκαιρης και αποτελεσματικής αντιμετώπισης.
2. Η αρρώστια την οποία ψάχνουμε, να μπορεί να αντιμετωπισθεί αποτελεσματικά.

 

Κάθε χώρα έχει το δικό της πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου, ανάλογα με την επιδημιολογία των παθήσεων (πόσο συχνά εμφανίζεται η αρρώστια στη συγκεκριμένη χώρα), τα χρήματα που διαθέτει για το συγκεκριμένο τομέα της υγείας και την νοοτροπία του λαού της.

Τι ελέγχεται στην Ελλάδα και τι στην Κύπρο;
Στην Ελλάδα γίνεται έλεγχος για το συγγενή υποθυρεοειδισμό, την έλλειψη του ενζύμου G-6-PD και για την φαινυλκαιτονουρία. Στην περίοδο 1994-1996 γινόταν έλεγχος και για την γαλακτοζαιμία. Στην Κύπρο γίνεται έλεγχος για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό και την φαινυλκαιτονουρία. Σε άλλες χώρες μπορεί να γίνεται έλεγχος για την τυροσιναιμία, τη γαλακτοζαιμία, την έλλειψη βιοτινιδάσης, τη συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων, την ομοκυστινουρία, την ινοκυστική νόσος κτλ.

 

Συγγενής υποθυρεοειδισμός 

Ο θυρεοειδής είναι ένα μικρός αδένας, που βρίσκεται μπροστά στο λαιμό των ανθρώπων και η δουλειά του είναι να παράγει μια ορμόνη που λέγεται θυροξίνη. Η ορμόνη αυτή είναι απαραίτητη για τον οργανισμό, κυρίως για τον μεταβολισμό του και την αύξηση. Αν ο αδένας αυτός δε λειτουργεί καλά ή απουσιάζει τελείως, τότε δε θα παράγεται καθόλου θυροξίνη ή θα βρίσκεται στον οργανισμό σε ανεπαρκή ποσότητα. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί θα παρουσιάσει διαταραχές στην αύξηση και διανοητική καθυστέρηση. Αν όμως γίνει έγκαιρη διάγνωση με το πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου, τότε δίνοντας στο παιδί καθημερινά χάπι θυροξίνης θα ζήσει μια φυσιολογική ζωή χωρίς προβλήματα. Η συχνότητα του συγγενή υποθυρεοειδισμού είναι 1:3500. Δηλαδή στην Ελλάδα γεννιούνται κάθε χρόνο περίπου 30 παιδιά με συγγενή υποθυρεοειδισμό.

 

Φαινυλκετονουρία
Στην αρρώστια αυτή ο οργανισμός αδυνατεί να μεταβολίσει την ουσία που λέγεται φαινυλαλανίνη. Αν δεν διαγνωστεί έγκαιρα, τότε το παιδί θα παρουσιάσει αρκετά προβλήματα, με κύριο πρόβλημα τη νοητική υστέρηση. Αν όμως γίνει έγκαιρη διάγνωση, τότε το παιδί ακολουθεί ειδική δίαιτα, χαμηλή σε φαινυλαλανίνη και μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή χωρίς προβλήματα. Η αρρώστια αυτή παρουσιάζεται με συχνότητα μια κάθε 10000 γεννήσεις.

Έλλειψη του ενζύμου G-6-PD
Τα παιδιά που παρουσιάζουν έλλειψη του ενζύμου G-6-PD μπορεί να παρουσιάσουν αιμολυτική αναιμία όταν έρθουν σε επαφή με κάποιες ουσίες ή φάρμακα, όπως είναι τα κουκιά, η ναφθαλίνη και η ασπιρίνη. Άρα η έγκαιρη ανίχνευση της αρρώστιας και η ενημέρωση του παιδιού για το τι θα πρέπει να αποφεύγει προστατεύει το παιδί από πιθανή αιμολυτική αναιμία.

 

Πώς γίνεται ο έλεγχος;

Την τρίτη συνήθως μέρα της ζωής ο γιατρός θα πάρει από το μωρό σας μερικές σταγόνες αίμα και θα τις τοποθετήσει πάνω σε ένα ειδικό χαρτί. Το χαρτί αυτό θα φτάσει το συντομότερο δυνατό στο κέντρο που γίνονται οι εξετάσεις και πολύ σύντομα θα ξέρετε τα αποτελέσματα. Δεν μπορεί να γίνει η αιμοληψία συντομότερα από την τρίτη μέρα, γιατί τότε υπάρχει περίπτωση τα αποτελέσματα να είναι λανθασμένα. Σε περίπτωση που σας τηλεφωνήσουν ότι χρειάζεται να επανεξεταστεί το αίμα του παιδιού σας, μην πανικοβληθείτε. Δε σημαίνει ότι το παιδί σας έχει οπωσδήποτε πρόβλημα. Κάντε υπομονή μέχρι να έχετε τα τελικά αποτελέσματα.

Μήπως το μωρό σας χρειάζεται επιπλέον εξετάσεις;
Εάν ισχύει ένα από τα πιο κάτω τότε συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την πιθανότητα να χρειάζεται το μωρό σας επιπλέον εξετάσεις. · Υπάρχει κάποιο μέλος στην οικογένεια που να πάσχει από κάποια κληρονομική αρρώστια; · Μήπως κάποιο παιδάκι στην οικογένεια πέθανε με υποψία κάποιου μεταβολικού νοσήματος; · Μήπως είχατε πολλαπλές αποβολές πριν τη γέννηση του παιδιού σας; Οτιδήποτε σας απασχολεί σχετικά με το θέμα αυτό,καλό είναι να το κουβεντιάσετε με τον παιδίατρο σας, ο οποίος πιθανό να σας παραπέμψει σε κάποιο ειδικό κέντρο.

Μείνετε ενημερωμένοι για την υγεία του παιδιού σας

Εισάγετε την ημερομηνία γέννησης του παιδιού σας


Σχετικά Άρθρα







Μείνετε ενημερωμένοι για την υγεία του παιδιού σας

Εισάγετε την ημερομηνία γέννησης του παιδιού σας