Paidiatros.com

Αναιμία - Αιμολυτική αναιμία

Αδάμος Χατζηπαναγής, Ελισάβετ Ευσταθίου, Παιδίατρος

Αναιμία - Αιμολυτική αναιμία


Η αιμολυτική αναιμία είναι το αποτέλεσμα της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια ζουν περίπου 120 μέρες. Αν η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν μπορεί να αντιρροπιστεί από την παραγωγή καινούριων ερυθρών αιμοσφαιρίων, τότε ο οργανισμός θα οδηγηθεί σε αιμολυτική αναιμία.

Ποια είναι τα αίτια της αιμολυτικής αναιμίας;
Κατά αρχήν, οι αιμολυτικές αναιμίες χωρίζονται σε συγγενείς (γεννήθηκε ο άρρωστος με αυτό το πρόβλημα) και επίκτητες (απέκτησε την ασθένεια μετά τη γέννησή του). Στις συγγενείς αιμολυτικές αναιμίες συμπεριλαμβάνονται μεταξύ άλλων οι ακόλουθες:
1. Αιμοσφαιρινοπάθειες: β-θαλασσαιμία, αιμοσφαιρινοπάθεια H, δρεπανοκυτταρική αναιμία
2. Σφαιροκυττάρωση
3. Ελλειπτοκυττάρωση
4. Στοματοκυττάρωση
5. Διαταραχές των γλυκολυτικών ενζύμων των ερυθρών αιμοσφαιρίων όπως η έλλειψη του ενζύμου G-6-PD και η ανεπάρκεια πυρουβικής κινάσης.

Στις επίκτητες αναιμίες συμπεριλαμβάνονται μεταξύ άλλων η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία (ο ίδιος ο οργανισμός καταστρέφει τα ερυθρά αιμοσφαίρια) και το αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο (αναιμία με ελάττωση της λειτουργίας των νεφρών). Αιμολυτική αναιμία μπορεί να προκύψει επίσης στα πλαίσια νεφρικών και ηπατικών νοσημάτων, στα πλαίσια λοιμώξεων, σε εγκαύματα. Στη διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη (υπάρχει μη ελεγχόμενη ενεργοποίηση του μηχανισμού της πήξης) και τη θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα μπορεί επίσης να παρατηρηθεί αιμολυτική αναιμία λόγω μηχανικής καταστροφής της μεμβράνης (του εξωτερικού περιβλήματος) των ερυθρών αιμοσφαιρίων.


Κληρονομική σφαιροκυττάρωση: είναι μια κληρονομική μορφή αναιμίας που οφείλεται σε διαταραχή της μεμβράνης (το εξωτερικό περίβλημα) του ερυθρού αιμοσφαιρίου. Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα (ένας από τους δύο γονείς εμφανίζει την αρρώστια) και πολύ σπάνια με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο (οι δύο γονείς είναι φορείς της αρρώστιας αλλά δεν εμφανίζουν συμπτώματα). Στη δεύτερη περίπτωση το παιδί έχει 25% πιθανότητα να έχει τη νόσο. Υπάρχουν όμως περιπτώσεις που οφείλεται σε νέες μεταλλάξεις δηλαδή δεν υπάρχει ιστορικό στην οικογένεια. Η σοβαρότητά της είναι διαφορετική από άτομο σε άτομο. Μπορεί να εκδηλωθεί από τη νεογνική ηλικία με την εικόνα του νεογνικού ίκτερου ή κατά τη διάρκεια της βρεφικής/παιδικής ηλικίας ή της ενήλικου ζωής με την εικόνα της χρόνιας αιμολυτικής αναιμίας. Οι ασθενείς παρουσιάζουν ίκτερο, διόγκωση του σπλήνα και αναιμία. Όπως και σε όλες τις χρόνιες αιμολυτικές αναιμίες μπορεί να παρατηρηθούν εξάρσεις της αρρώστιας (δηλαδή να επιδεινωθούν οι άρρωστοι) μετά από μια λοίμωξη και αυτό ονομάζεται οξεία αιμολυτική κρίση. Μπορεί επίσης να παρατηρηθούν απλαστικές κρίσεις με πτώση της αιμοσφαιρίνης που απαιτεί μετάγγιση αίματος, Σε βαριές περιπτώσεις γίνεται αφαίρεση του σπλήνα η οποία βελτιώνει την κλινική εικόνα. Η σπληνεκτομή αποφεύγεται να γίνεται πριν την ηλικία των 6 ετών. Πριν την αφαίρεση του σπλήνα πρέπει να γίνονται οι απαραίτητοι εμβολιασμοί.


Ανεπάρκεια της πυρουβικής κινάσης: είναι μια κληρονομική μορφή αναιμίας που οφείλεται σε έλλειψη του ενός ενζύμου των ερυθρών αιμοσφαιρίων, της πυρουβικής κινάσης. Η κλινική εικόνα του αρρώστου είναι ίδια με την κληρονομική σφαιροκυττάρωση δηλαδή αυτή της χρόνιας αιμολυτικής αναιμίας και η βαρύτητα είναι διαφορετική από ασθενή σε ασθενή. Μπορεί ο άρρωστος να χρειαστεί μεταγγίση αίματος . Η σπληνεκτομή μπορεί να βοηθήσει.


Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία: η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία οφείλεται στην ύπαρξη αυτοαντισωμάτων στον οργανισμό που στρέφονται ενάντια στα ερυθρά αιμοσφαίρια με αποτέλεσμα την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μπορεί να συμβεί σε άτομο που είναι υγιής και τότε ονομάζεται πρωτοπαθής ή να εμφανιστεί στην πορεία μιας ασθένειας όπως κακοήθειας, ανοσοανεπάρκειας, αυτοάνοσης νόσου ή λοίμωξης και τότε καλείται δευτεροπαθής. Υπάρχουν τρεις τύποι αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας. Ο πρώτος τύπος ονομάζεται αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία θερμού τύπου και οι άρρωστοι παρουσιάζουν αναιμία, ίκτερο και διόγκωση του σπλήνα. Ο δεύτερος τύπος ονομάζεται αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία ψυχρού τύπου και οι άρρωστοι παρουσιάζουν αναιμία, ίκτερο και τα ούρα χρωματίζονται σαν κόκα κόλα ή κονιάκ λόγω της αιμοσφαιρίνης που αποβάλλεται. Η διόγκωση του σπλήνα δεν είναι τόσο συχνή σε αυτό τον τύπο. Ο τρίτος τύπος ονομάζεται παροξυσμική ψυχρή αιμοσφαιρινουρία και έχει την ίδια εικόνα με τον δεύτερο τύπο. Για τη θεραπεία χρησιμοποιείται κορτιζόνη. Μπορεί να χρειαστεί μετάγγιση αίματος εάν απειλείται η ζωή του αρρώστου αν και σε περιπτώσεις αυτοάνοσου αιμολυτικής αναιμίας δύσκολα βρίσκεται συμβατό αίμα. Μπορεί να δοθεί επίσης γ σφαιρίνη και ανοσοκατασταλτικά φάρμακα εάν δεν υπάρχει ικανοποιητική ανταπόκριση στην κορτιζόνη.

 

Αιμοσφαιρινοπάθεια H: είναι μια κληρονομική διαταραχή της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από δύο είδη αλυσίδων τις α και β αλύσους. Στην αιμοσφαιρινοπάθεια H υπάρχει μειωμένη παραγωγή α αλύσων. Η α αλυσίδα κωδικοποιείται από 4 γονίδια και η αιμοσφαιρινοπάθεια H προκύπτει εάν λείπουν 3 από τα 4 γονίδια. Για να έχει κάποιος αιμοσφαιρινοπάθεια H πρέπει ο ένας γονιός του να είναι σιωπηλός φορέας δηλαδή να έχει ένα παθολογικό γονίδιο και ο άλλος γονιός δύο από τα τέσσερα παθολογικά. Χαρακτηρίζεται από αναιμία μέτριας βαρύτητας. Πρόκειται για χρόνια αιμολυτική αναιμία που εκδηλώνεται με αναιμία, ίκτερο, σπληνομεγαλία. Οι άρρωστοι μπορεί να παρουσιάσουν επίσης χολολιθίαση. Αιμολυτικές κρίσεις μπορεί να εμφανιστούν στα πλαίσια κάποιας λοίμωξης. Η σπληνεκτομή γίνεται μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις.
Ακολουθεί αναφορά στη β θαλασσαιμία, τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και την ανεπάρκεια G-6-PD. Βρείτε τις πιο κάτω.

Μείνετε ενημερωμένοι για την υγεία του παιδιού σας

Εισάγετε την ημερομηνία γέννησης του παιδιού σας


Σχετικά Άρθρα







Μείνετε ενημερωμένοι για την υγεία του παιδιού σας

Εισάγετε την ημερομηνία γέννησης του παιδιού σας