Paidiatros.com

Αναιμία λόγω έλλειψης του ενζύμου G-6-PD - Κυαμισμός

Αδάμος Χατζηπαναγής, Ελισάβετ Ευσταθίου, Παιδίατρος

Αναιμία λόγω έλλειψης του ενζύμου G-6-PD - Κυαμισμός


Η G6PD είναι ένζυμο που βρίσκεται στο ερυθρό αιμοσφαίριο και ο βασικός του ρόλος είναι η προστασία του ερυθρού αιμοσφαιρίου από οξειδωτικές καταστάσεις. Η έλλειψη του ενζύμου είναι κληρονομική και μεταβιβάζεται με τον φυλοσύνδετο χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει ότι μεταβιβάζεται από τη μητέρα στα αγόρια. Όσον αφορά τα κορίτσια που είναι φορείς της νόσου μπορεί να παρουσιάσουν ποικίλου βαθμού ανεπάρκεια του ενζύμου (εξαρτάται από την τυχαία αδρανοποίηση του Χ χρωμοσώματος). Είναι η συχνότερη μορφή ενζυμικής ανεπάρκειας των ερυθρών αιμοσφαιρίων και υπολογίζεται ότι 400 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως παρουσιάζουν τη νόσο.

Η Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας ταξινόμησε την ανεπάρκεια του ενζύμου αναλόγως της βαρύτητας και οι τρεις πιο σημαντικές τάξεις είναι:
• Τάξη Ι: έχουν κάτω από 10% της δραστικότητας του ενζύμου, παρουσιάζουν χρόνια αιμολυτική αναιμία και εμφανίζουν συχνότερα νεογνικό ίκτερο.
• Τάξη ΙΙ: έχουν σοβαρή ανεπάρκεια του ενζύμου αλλά συνήθως οι ασθενείς παρουσιάζουν οξεία αιμόλυση που σχετίζεται με τη λήψη κάποιων φαρμάκων, τη λοίμωξη ή την έκθεση σε χημικές ουσίες.
• Τάξη ΙΙΙ: έχουν μέτρια ανεπάρκεια του ενζύμου (10-60%) και παρουσιάζουν οξεία αιμόλυση που σχετίζεται με τη λήψη κάποιων φαρμάκων, τη λοίμωξη ή την έκθεση σε χημικές ουσίες.

Η αναιμία που οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου προκύπτει από την αδυναμία του ερυθροκυττάρου να ανταποκριθεί στο οξειδωτικό stress.
Η έλλειψη του ενζύμου έχει σαν αποτέλεσμα την αιμόλυση, όταν ο οργανισμός έρθει σε επαφή με συγκεκριμένες ουσίες (κουκιά, ναφθαλίνη) ή φάρμακα (ασπιρίνη). Η αιμόλυση είναι οξεία και εμφανίζεται απότομα δύο με τέσσερις μέρες μετά την έκθεση στον οξειδωτικό παράγοντα. Το άτομο παρουσιάζει ωχρότητα και ταυτόχρονα παρατηρείται χρωματισμός των ούρων (περιγράφονται ούρα σαν κονιάκ ή κόκα κόλα). Σπάνια κατά την κρίση υπάρχει διόγκωση του σπλήνα και μερικές φορές προηγούνται της κρίσης πυρετός, λήθαργος, ναυτία, έμετοι και πόνος στην κοιλιά. Οι κλινικές εκδηλώσεις μετά τη βρώση κουκιών συμβαίνουν 5 με 24 ώρες μετά και περιλαμβάνουν πονοκέφαλο, ναυτία, πόνο στην πλάτη, πυρετό, ίκτερο και χρωματισμό των ούρων. Η πτώση της αιμοσφαιρίνης είναι σοβαρή και συνήθως οι άρρωστοι χρειάζονται μετάγγιση αίματος.
Στα νεογέννητα μπορεί να γίνει αιμόλυση, χωρίς το μωρό να έρθει σε επαφή με τις πιο πάνω ουσίες και εκδηλώνεται με την εικόνα του νεογνικού ικτέρου. Σε Βορειοευρωπαικούς λαούς η ανεπάρκεια της G6PD προβάλλει σαν χρόνια αιμολυτική αναιμία και εκδηλώνεται με ίκτερο, αναιμία και σπληνομεγαλία.
Ενδιαφέρον είναι η συσχέτιση που πιθανολογείται ότι παρουσιάζει η έλλειψη του ενζύμου με την ελονοσία γεγονός που απορρέει από τη γεωγραφική κατανομή της. Πιστεύεται ότι η μετάλλαξη επικράτησε διότι τα ερυθρά που παρουσιάζουν ανεπάρκεια αποτελούν εχθρικό περιβάλλον για την ανάπτυξη του πλασμωδίου της ελονοσίας.

Πώς γίνεται η διάγνωση της έλλειψης του ενζύμου G-6-PD;
Η διάγνωση γίνεται με τον προσδιορισμό του ενζύμου με εξέταση του αίματος του αρρώστου. Βέβαια μετά από την κρίση κυκλοφορούν πολλά νεαρά ερυθροκύτταρα, τα οποία έχουν φυσιολογική ποσότητα του ενζύμου και υπάρχει κίνδυνος να βρεθεί ψευδώς φυσιολογική τιμή του ενζύμου.

Ποια είναι η θεραπεία της έλλειψης του ενζύμου G-6-PD;
Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Αντιμετωπίζουμε τις αιμολυτικές κρίσεις με μετάγγιση αίματος εάν η αιμοσφαιρίνη είναι πολύ χαμηλή. Παράλληλα γίνεται καλή ενυδάτωση του αρρώστου για να αποφύγουμε την αποφρακτική νεφροπάθεια (βλάβη στους νεφρούς) λόγω της μεγάλης αποβολής αιμοσφαιρίνης.
Σημαντική θέση έχει η πρόληψη. Στην Ελλάδα η μέτρηση του ενζύμου περιλαμβάνεται στις ανιχνευτικές δοκιμασίες που γίνονται σε όλα τα νεογνά. Τα άτομα που έχουν έλλειψη G6PD και οι γονείς τους οφείλουν να είναι ενημερωμένα και να αποφεύγουν στο μέλλον τα πιο κάτω:
1. Κουκιά
2. Ναφθαλίνη
3. Βιταμίνη Κ
4. Συγκεκριμένα φάρμακα. Ζητήστε τον κατάλογο από το γιατρό σας. Επίσης διάφορες λοιμώξεις (μολύνσεις) μπορεί να προκαλέσουν αιμόλυση στους αρρώστους με έλλειψη του ενζύμου G-6-PD.

Μείνετε ενημερωμένοι για την υγεία του παιδιού σας

Εισάγετε την ημερομηνία γέννησης του παιδιού σας


Σχετικά Άρθρα







Μείνετε ενημερωμένοι για την υγεία του παιδιού σας

Εισάγετε την ημερομηνία γέννησης του παιδιού σας